Geenianalyysi auttaa hoidon räätälöinnissä

Geenianalyysissa tutkitaan syöpäkasvaimen DNA:ssa tapahtuneita muutoksia. Geenianalyysi tunnistaa kaikentyyppiset mutaatiot, jotka mahdollisesti vaikuttavat syöpäkasvaimen kasvuun.

Muutoksia voivat olla esimerkiksi DNA:n ns. pistemutaatiot, insertiot, deleetiot, kopiolukumuutokset ja geenifuusiot.

Analyysin tulos antaa lisätietoa kyseisestä syöpäkasvaimesta ja auttaa ammattilaisia ohjaamaan potilaan juuri hänen genomiprofiiliinsa perustuvan täsmähoidon pariin.

Kehitteillä olevista syöpälääkkeistä suurin osa on juuri täsmälääkkeitä. Geenianalyysilla voidaan tunnistaa syöpäsolujen perimästä tekijöitä, jotka altistavat ne tietyn täsmälääkkeen vaikutuksille. Näin ollen geeniprofilointi on avain täsmälääkkeiden hyödyntämiselle syöpähoidoissa.

– Kaikkiin syöpätyyppeihin ei kuitenkaan vielä ole täsmähoitoa, joten geenianalyysista ja sen hyödyllisyydestä potilaan sairastaman syövän osalta tulisi aina keskustella hoitavan lääkärin kanssa, muistuttaa Rochen lääketieteellinen johtaja Anssi Linnankivi.

Miten geenianalysointi eroaa perinteisestä syövänhoidosta?

Perinteinen syövänhoidossa käytetty geenitesti tunnistaa yleensä vain yhden tai kahden tyyppiset genomimuutokset. Foundation Medicine -geenianalyysi tunnistaa useita erityyppisiä muutoksia ja pystyy löytämään hoitoon vaikuttavia mutaatioita jopa 90 prosentista kasvaimia. (Lähde: Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2015; 14:1488–1494).

– Täsmähoidot ovat osa rutiinihoitoa jo useissa syövissä, ja kasvaimen suppea geenitesti on näin ollen välttämätön osa hoidon suunnittelua. Laajoista geenianalyyseista on kerätty Docrates Syöpäsairaalassa kokemuksia useiden vuosien ajan. Osalla potilaista testin tulos on auttanut ohjaamaan hoidon valintaa siinä vaiheessa, kun tavanomaiset hoitokeinot on jo käytetty, Docrates Syöpäsairaalan syöpätautien erikoislääkäri Tuomo Alanko selittää.

Miten geenianalyysi auttaa hoitomuotojen räätälöinnissä?

Kaikki syöpäkasvaimet ovat molekyylitasolla erilaisia, eli niiden kehittymisen ja kasvun takana on erilaisia genomimuutoksia. Tiedämme, että kasvaimet, joissa on tietyntyyppisiä mutaatioita, vastaavat todennäköisesti paremmin tietynlaisiin lääkehoitoihin.

Kattavan geenianalyysin kautta lääkäri saa kasvaimesta arvokasta lisätietoa, jonka avulla hän pystyy arvioimaan, sopiiko joku olemassa olevista täsmälääkehoidoista juuri kyseisen kasvaimen hoitoon.

Geeniprofiloinnin tarjoamalla tiedolla voidaan myös arvioida, olisiko potilas geenimuutoksensa perusteella soveltuva kliiniseen lääketutkimukseen.

Täsmälääkkeet on suunniteltu kohdistamaan vaikutuksensa tarkasti vain mutaation aiheuttamaan muutokseen DNA:n perusteella syntyvässä valkuaisaineessa eli proteiinissa. Koska muutos on vain syöpäsoluissa eikä terveissä soluissa, täsmälääkkeen teho on yleensä parempi ja sivuvaikutukset vähäisemmät kuin perinteisillä solunsalpaajalääkkeillä.

Uusia geenimuutoksiin kohdennettuja lääkkeitä tai täsmälääkkeitä tutkitaan tällä hetkellä intensiivisesti.

– Kehitteillä on kymmeniä uusia molekyylejä. Lisäksi uutta tietoa syövän immunoterapioista karttuu merkittävästi. Tällä hetkellä tutkitaan myös paljon sitä, voitaisiinko eri lääkkeiden yhdistelmähoidoilla hoitaa syöpätauteja aikaisempaa tehokkaammin, Linnankivi kertoo.

TILAA ILMAINEN SYÖVÄN GEENIT -LEHTI

Katso havainnollistava animaatio geenianalyysista: