Uudet syöpähoidot parantavat hoitoennusteita ja tuovat lisää elinvuosia

Syöpähoidot ja diagnostiikka ovat kehittyneet huomattavasti viimeisen kymmenen vuoden aikana. Etenkin geeniteknologia on avannut syöpähoidolle uusia ovia, joiden myötä hoitoennusteet ovat parantuneet. Osa uusista lääkkeistä voi olla jopa parantavia.

Erinomaisista hoitotuloksista huolimatta lääkkeiden ja hoitojen matka laboratorioista potilaalle on pitkä.

“Kun laboratoriossa tehdään jokin lupaava havainto ja toteamme, että tämä voisi olla mielenkiintoinen tutkimuskohde, ja molekyylikin olisi tiedossa, siitä menee yleensä 10–15 vuotta ennen kuin lopputuotoksia, esimerkiksi lääkkeitä, saadaan klinikalle. Nykyään prosessia on pyritty hiukan nopeuttamaan, mutta se on edelleen pitkä”, toteaa Sakari Hietanen, gynekologisen syövänhoidon vastuualuejohtaja, dosentti ja erikoislääkäri Turun yliopistollisesta keskussairaalasta.

Uusia akateemisia tutkimuksia ja kliinisiä lääketutkimuksia tehdään onneksi jatkuvasti. Usein esimerkiksi lääkeyhtiöt, kuten Roche, rahoittavat syöpälääkkeiden kliinistä tutkimusta selvittääkseen uusien lääkkeiden tehoa. Myös Sakarin johtama yksikkö osallistuu näihin.

Diagnostiikan kehittyminen ja geenitiedon vaikutus syöpähoitoon

Syövän tutkimiseen tarvitaan monenlaista diagnostiikkaa. Kuluneen kymmenen vuoden aikana etenkin kuvantamistekniikka ja geenitestit ovat kehittyneet vauhdilla. Kun vielä kymmenen vuotta sitten diagnostiikan fokus oli syövän histologiassa, eli patologisessa näkymässä mikroskoopin alla, nyt erilaiset suppeammat ja laajemmat geenitestit tarjoavat huikean määrän lisätietoa.

“Nykyään patologinen diagnostiikka perustuu pitkälti proteiini-ilmenemiin, eli immunohistokemiallisiin värjäyksiin eri proteiinien osalta. Geenitestaus, geenipaneelit ja muut vastaavat testit ovat tuoneet meille paljon lisää tietoa syövästä. Enää syöpiä ei jaeta ainoastaan histologisiin, eli kudoksellisiin alatyyppeihin, vaan tiedetään, että syövät voivat olla samankaltaisia jonkun geenimuutoksen kannalta. Esimerkiksi gynekologinen syöpä voi olla samankaltainen jonkun muun syövän kanssa, joka ei ole gynekologinen syöpä ollenkaan. Niistä saattaa kuitenkin löytyä samoja piirteitä, joita voidaan käyttää hoidoissa hyödyksi”, Sakari kertoo.

Geenitiedon lisääntyessä erilaisia kasvaimen mutaatioita tai potilaan geenivirheitä pystytään tunnistamaan aiempaa paremmin. Tämä mahdollistaa hoidon tehokkaamman kohdentamisen. Tietyistä geenimutaatioista on jo olemassa hoitoon vaikuttavia, erilaisia ennakoivia testauksia.

“Jos potilaalta löydetään esimerkiksi BRCA-geenin mutaatio, jota tavataan muun muassa munasarja- ja rintasyöpää sairastavilla potilailla, se on ensimmäinen kunnollinen ennakoiva viittaus siitä, että joku tietty lääke on kyseisen potilaan kohdalla tehokas.”

Geenitestien käyttö julkisessa terveydenhuollossa

Laajoja geenitestejä, kuten Foundation One:a, käytetään syövänhoidossa julkisella puolella yhä enenevässä määrin. Testien hinta kuitenkin rajaa niiden laajamittaista käyttöä. Testiä joudutaan harkitsemaan joka kerta tarkasti, eikä sitä voida hyödyntää kaikissa tapauksissa.

“Nämä laajat geenitestit ovat arvokkaita testejä ja ihan kaikista tapauksista niitä ei voida tehdä. Pohdintaa varten meillä on sairaalan Syöpäkeskuksessa lääketieteellinen ryhmä, joka miettii ja arvioi testin käyttöä. Sinne tuodaan usein sellaisia tapauksia arvioitavaksi, joissa geenitestauksessa on tullut ilmi joku tietty geeni, tai kohde, jota vastaan pitäisi keksiä lääke. Tietysti myös täällä yksikön sisällä käydään keskustelua siitä, minkä tyyppinen hoito olisi tällaisessa geenivirheessä paras”, Sakari kertoo.

Yleisimmin laajan geenitestin käyttöä harkitaan silloin, jos potilaan syöpä on erityisen harvinainen, siihen ei ole olemassa niin sanottua standardihoitoa tai perinteisemmät hoitomuodot on jo käytetty.

“Silloin jos meillä on hyvinkin harvinaisia syöpiä, joita on tutkittu vain vähän tai ei ollenkaan, niin silloin saattaa olla houkutus tehdä laajempi geenitesti. Useimmiten tällaisia laajoja geenitestejä käytetään sellaisissa kasvaimissa, joita on jo hoidettu standardihoidoilla mahdollisesti useammassa linjassa ja todettu, että potilas ei enää selkeästi hyödy näistä hoidoista. Tällaisissa tilanteissa on mielenkiintoista tietää, että onko syövän taustalla joku sellainen geenivirhe, johon meillä olisi joku toisen tyyppinen lääke, jota voitaisiin antaa ohjatusti esimerkiksi jonkin tutkimuksen yhteydessä”, Sakari pohtii.

Syöpähoitojen ja lääkkeiden kehittyminen

Gynekologisella puolella syöpähoidot ovat kehittyneet viimeisen parin vuoden aikana huomattavasti. Kohdennetut hoidot ovat jalkautuneet osaksi hoitovalikoimaa ja uusi geeniteknologia on avannut tietä entistä tehokkaammille lääkkeille. Erilaisilla immunologisilla lääkkeillä ja DNA:n korjausmekanismeihin vaikuttavilla PARP-inhibiittoreilla on saatu lupaavia hoitotuloksia.

Kohdennetuissa hoidoissa hoitotoimenpiteet pyritään suuntaamaan aiempaa tarkemmin. Kun perinteiset sytostaattit ja sädehoito vaikuttavat laajalla skaalalla koko solutoimintaan, kohdennetuilla hoidoilla pyritään vaikuttamaan juuri tiettyyn syöpäsolusta löydettyyn geenivirheeseen.

“Kun tiedämme, että jossain tietyssä geenissä on joku tietty virhe, ja jonkun tietyn proteiinin funktio on menetetty tai virheellinen, pyrimme vaikuttamaan suoraan löydettyyn virheeseen tietyllä lääkkeellä”, Sakari kertoo.

Parp-inhibiittorit vaikuttavat syöpäsoluihin tuhoavasti. Ne estävät syöpäsolussa DNA:n korjaukseen vaikuttavan tekijän, eli PARP-entsyymin toiminnan. Syöpäsolut eivät pysty korjaamaan vauriota BRCA-geenimuunnostensa takia ja siksi ne kuolevat. PARP-inhibiittorit eivät tuhoa terveitä soluja, sillä niiden korjausmekanismit toimivat.

Syöpätutkimuksen uudet tuulet

Uutta tutkimusta tehdään jatkuvasti. Gynekologisten syöpien osalta ajankohtaisimmat tutkimussuunnat ovat tällä hetkellä DNA-vaurion korjausmekanismit ja niihin vaikuttaminen sekä syövän resistenssimekanismien tutkiminen. DNA-vaurion korjausmekanismit tarkoittavat syöpäsolun DNA:n itsekorjaavuutta.

“Lääkkeellisessä syövänhoidossa ja sädehoidossa pyritään vaurioittamaan syöpäsolun DNA:ta siten, että siellä käynnistyvät sellaiset mekanismit, joita syöpäsolu ei pysty korjaamaan. Tällöin solu kuolee DNA-vaurioon. Syöpäsolun kuoleminen on aina se toivottu tulos, mutta joskus käy niin, että syöpäsolu pystyy korjaamaan sille aiheutetut vauriot, jolloin aiheutuu niin sanottu resistenssi. Tällöin syöpäsolu ei enää reagoi annettuun hoitoon. Resistenssimekanismeja on paljon muitakin, mutta DNA-vaurion korjauksen uudelleenindusointi on yksi keskeisistä mekanismeista”, Sakari kertoo.

Syövän resistenssimekanismien tutkimuksessa pyritään löytämään keinoja, joilla voidaan voittaa lääkkeen resistenssimekanismi ja ylläpitää syöpähoitojen tehoa hoitoprosessin aikana. Jopa alun perin herkästi reagoiva kasvain saattaa hoitojen aikana kehittää resistenssitekijän, jolloin annetut hoidot muuttuvat tehottomiksi.

“Syövän hoidossa tullaan väistämättä jossain kohden siihen pisteeseen, että sytostaattihoito menettää tehonsa ja hoidolle ei saada enää vastetta. Tämä voi tapahtua jopa ihan heti alkuvaiheessa. Meidän tavoitteenamme on tämmöisen tilanteen kääntäminen niin, että lääkehoito olisi joko uudestaan tai ajan kuluessa tehokas, elikkä pystyttäisiin palauttamaan lääkkeen resistenssimekanismi.”

Syövän resistenssitekijä vaikuttaa voimakkaasti myös siihen, miten hankalahoitoiseksi syöpä luokitellaan.

“Gynekologisellakin puolella erilaisia syöpätyyppejä on laidasta laitaan. Syövänhoidon hankaluusaste on kiinni siitä, millainen kyseisen syöpäkasvaimen resistenssitekijä on. Resistenssitekijä kertoo sen, onko kasvain herkkä meidän antamille hoidoille, vai onko se epäherkkä. Toistaiseksi perinteiselle säde – tai solusalpaajahoidolle epäherkät kasvaimet ovat olleet hankalasti hoidettavia. Uudet kohdennetut hoidot saattavat kuitenkin parantaa ennustetta myös tässä potilasryhmässä”, Sakari toteaa.

Uusilla hoidoilla lisää elinvuosia

Kehittyneet hoidot ja lisääntynyt tutkimustieto vaikuttavat positiivisesti hoitoennusteisiin. Taudin etenemättömyysaikoihin on viime vuosina saatu huomattavaa parannusta. Tälläkin hetkellä osaa syöpätyypeistä voidaan verrata esimerkiksi hankalaan sokeritautiin tai astmaan – tauti vaatii tulevaisuudessakin jatkuvaa hoitoa, mutta se on mahdollista pitää kurissa.

“Niin sanottuun progressioon, eli taudin etenemättömyysaikoihin on saatu selkeitä parannuksia, mutta ei niinkään yleiseen elinaikaodotteeseen. Viimeaikaisten tutkimusten valossa näyttää siltä, että on tulossa, ja tullutkin lääkkeitä, jotka saattavat tietyn potilasryhmän osalta johtaa erittäin pitkiin hoitovasteisiin.”

Uudet hoidot ja paremmat lääkkeet saattavat mahdollistaa sen, että potilaat, joiden ennuste on aiemmin ollut huono, voivat elää jopa kymmeniä vuosia ilman syövän uusiutumista. Vielä ei kuitenkaan osata sanoa varmaksi, voisivatko uudet lääkkeet olla jopa parantavia.

“Joka tapauksessa tulokset ovat erittäin lupaavia. Syövät ovat kuitenkin yksilöllisiä, kuten potilaat ja hoitokin”, Sakari muistuttaa.

 

Lapsen syövän hoitoa edeltää moniportainen diagnostiikka – Tutkija Hannu Sariola: ”Kaikki kivet käännetään”

Lapset ja syöpä – aihe herättää surua, huolta ja kysymyksiä. Miksi lapset sairastuvat syöpään? Eroavatko lasten syövät aikuisten syövistä? Voiko genomiprofilointi auttaa lasten syövän hoidossa? Keskustelimme Helsingin yliopiston kehitysbiologian professorin ja Huslabin lastenpatologian ylilääkärin Hannu Sariolan kanssa lasten syöpätutkimuksesta ja -hoidosta.

Lasten syövät ovat harvinaisia

Suomessa sairastuu vuosittain syöpään yli 30 000 ihmistä. Heistä noin 150 on lapsia. Lasten tavallisimmat syövät ovat leukemioita ja aivokasvaimia. Lapsuusiässä syövät ovat yleisimpiä vauvaiässä ja pikkulapsilla.

Lapsen syövän hoidon kannalta taudin harvinaisuus tarkoittaa sitä, että valmiita hoitoratkaisuja on usein vähän tarjolla. Aikuisten syöville on puolestaan valmiit hoitoprotokollat. Esimerkiksi rintasyövälle käytetään samaa hoitomuotoa ympäri maailmaa. Harvinaisissa syövissä tarvitaan syövän poikkeuksellisen laaja-alaista tutkimusta, jotta paras mahdollinen hoitomuoto voidaan löytää. Yleensä hoitoratkaisuiden valinnassa ammennetaan jo olemassa olevista hoitomenetelmistä, jotka on usein tarkoitettu aikuisten syöpähoitoon.

Syövän hoidon tavoitteena on löytää hoitoratkaisu, joka puree syöpään. Kun syövän syy on tiedossa, voidaan valita paras mahdollinen ratkaisu sen nujertamiseksi. Tämän mahdollistaa kasvaimen geenien tutkiminen eli molekyylipatologia.

– Toisin sanoen, nyt voimme ikään kuin perata kasvaimen genetiikan täydellisesti. Näin yritämme löytää vinkkejä siitä, mikä mikroskoopissa näkyvän kasvaimen on oikeasti aiheuttanut. Lasten syöpien tutkimus on harvinaisten tautien diagnostiikkaa aika suurelta osin.

Harvinaisuudesta seuraa, että toisinaan joudutaan etsimään pitkään ennen kuin syövän aiheuttaja löytyy. Niin kävi erään vatsaontelon syöpään sairastuneen lapsen kohdalla. Jos lasten syövät ylipäätään ovat harvinaisia, on tämän lapsen syöpä Sariolan mukaan harvinaisuus harvinaisuuksien joukossa.

– Potilaan kasvaimesta tutkittiin kaikki mahdollinen, jotta syövän synnyttänyt geenimutaatio löytyisi, mukaan lukien molekyylipatologia ja genomiprofilointi.  Lopulta syövän aiheuttanut geenimutaatio löytyi FoundationOnen paneelista. Se johti syövälle sopivan täsmähoidon löytämiseen, mihin lapsen kasvain reagoi nopeasti. Nyt lapsi on terve ja kuvantamisen perusteella tautivapaa.

Lasten syövät eroavat aikuisten syövistä

Syöpä syntyy, kun geeneissä tapahtuu mutaatioita. Lasten syövät syntyvät hieman eri tavoin kuin aikuisten. Lasten syövässä mutaatioiden ketju normaalista solusta syöpäsoluun on poikkeuksellisen lyhyt. Lapsen syöpä voi syntyä pahimmillaan vain kahden geenin mutaatiosta. Se on pieni määrä, kun aikuisten syövässä mutaatioita löytyy tyypillisesti yli kymmenessä geenissä.

Aikuisten syövät johtuvat usein elämäntavoista, mistä tyypilliseksi esimerkiksi käy tupakoitsijan keuhkosyöpä. Lasten syövissä kyse ei ole elämäntavoista vaan perinnöllisyydestä. Usein syöpä on sattuman aiheuttama. Tällöin syöpä kehittyy, vaikka perinnöllistä taipumusta syöpään sairastumiseen ei olisikaan.

Lapsella on kuitenkin aikuista paremmat edellytykset parantua syövästä lopullisesti. Tällä hetkellä syövästä paranee jo kolme lasta neljästä. Esimerkiksi lasten leukemiasta paranee 85 prosenttia.

–  Tämä johtuu siitä, että lasten syövistä puuttuu usein niin kutsuttu kromosomiston pirstoutuneisuus, mikä aikuisten syövissä on tyypillistä. Aikuisilla pirstoutuneisuudesta seuraa, että annettu lääkitys ensin tehoaa, mutta yhtäkkiä tauti uusiutuukin, koska on syntynyt solujoukko, joka on lääkkeelle vastustuskykyinen.

Toivoa on

Potilaan syövän yksilöllisen geenitiedon perusteella valitulla hoitomenetelmällä eli henkilökohtaisella täsmähoidolla on hyvät edellytykset parantaa lapsi lopullisesti sairastamastaan syövästä. Tästä on Sariolan mukaan myös kansainvälistä kokemusta:

– Muualtakin maailmalta on kokemuksia, että syövän aiheuttajamutaation löytäminen ja siihen tehoavat täsmälääkkeet johtavat usein lapsen pysyvään parantumiseen. Lapsen syövän syyn selvittäminen onkin siksi suurenkin vaivan väärti.

–  On mahtavaa, että nykyään lasten kiinteiden kasvaimien hoidossa käytetään systemaattisesti geeniprofilointia. Se parantaa diagnostiikkaa, ennusteen arviointia ja parhaassa tapauksessa auttaa oikeiden hoitojen valinnassa.  Näin täsmälääkkeitä lasten syöpähoitoon voidaan löytää entistä paremmin.

Vaikka keskimäärin suurin osa lapsista selviää syövästään, tehtävää vielä on. Nyt käytössä olevat syöpähoidot ovat tehokkaita, mutta ne purevat myös terveeseen kudokseen. Tuloksena voi olla terveysongelmia aikuisiässä, kuten luukatoa, hedelmättömyyttä, lisääntynyt valtimosairauden riski tai uusi syöpä.

Sariola pitää yhtenä lupaavana ratkaisuna Nobel-palkittua syöpäimmunologiaa, jossa oma immuunijärjestelmä ohjataan nujertamaan syöpä. Se olisi keholle hellävaraisempi vaihtoehto.

Geenitestien tarpeellisuus ja erot

Markkinoilla tarjolla olevien kaupallisten geenitestien valikoima on suuri. Erilaisten testien käyttökohteet vaihtelevat paljon – osa testeistä on viihteellisiä (keskittyvät esim. testattavan henkilön suvun syntyperän selvittämiseen) tai elämäntapaan liittyviä (vastaavat esim. siihen onko testattava henkilö geenien perusteella hyvä urheilija tai mikä ruokavalio sopii kyseiselle henkilölle parhaiten). Tällaisia geenitestejä voi yleensä tilata verkosta kotiin. Toisen osan geenitesteistä puolestaan muodostaa yleensä terveydenhuollossa tehtävät esimerkiksi syöpälääkkeen valintaan liittyvät geenitestit. Mikä on kattavan genomiprofiilianalyysin ja verkosta tilattavien geenitestien ero?

Syöpäpotilaan kattava geeniprofilointi auttaa lääkäriä saamaan arvokasta ja tarkkaa lisätietoa tietyn potilaan kasvaimesta. Näin hän pystyy arvioimaan, sopiiko joku olemassa olevista täsmälääkehoidoista juuri kyseisen kasvaimen hoitoon. Genomianalyysin tarjoamalla tiedolla voidaan myös arvioida, voisiko potilas kasvaimen geeniprofiloinnin perusteella sopia kliiniseen lääketutkimukseen. Viihteelliset geenitestit puolestaan antavat yleistä tietoa ihmisen perimästä, kertoo Rochen lääketieteellinen johtaja Anssi Linnankivi.

Lääkäri auttaa tulosten tulkinnassa

Monet verkosta tilattavat geenitestit ovat nykyään luotettavia. Ongelmaksi muodostuu usein niistä saatujen tulosten tulkinta. Kuluttajan voi olla vaikeaa käsitellä ja ymmärtää monimutkaista terveystietoa.

Vaikka genomista löytyisikin jonkun sairauden alttiuden aiheuttava geeni, se ei kuitenkaan välttämättä tarkoita sairauden ilmenemistä. Tästä näkökulmasta verkosta tilattavat geenitestit saattavat herättää testin tehneessä ihmisessä turhaa huolta tuomalla esiin eri tautien riskitekijöitä – tarjoamatta niihin kuitenkaan mitään ratkaisua.

On ensiarvoisen tärkeää, että lääkäri käy tulokset potilaan kanssa henkilökohtaisesti läpi, jotta turhalta huolelta ja väärinkäsityksiltä vältytään, toteaa Anssi Linnankivi.

Vaikka geeneistä löytyisi syöpälääkkeeseen sopiva muutos, ei se kuitenkaan aina tarkoita tehokkaan hoidon löytymistä. Vielä ei pystytä täysin ymmärtämään kasvaimen käyttäytymistä ihmiskehossa. Perimä- eli genomitieto antaa kuitenkin tärkeän lisätyökalun lääkärille hoitovaihtoehtoja arvioitaessa.

Laadunvalvonta kuluttajasuojan keskiössä

Kuluttajan on tärkeää muistaa, että verkosta tilattavien geenitestien laadunvalvonta on eri tavalla säädeltyä kuin lääketieteellisiin tarkoituksiin tehtävien geenitestien.

On oleellista myös huomata, että lääketieteellisiin tarkoituksiin tehtäviä testejä säädellään tiukemmin kuin netistä tilattavia viihteellisiä testejä. Lääketieteellisiin tarkoituksiin tehtäviltä geenitesteiltä vaaditaan jatkuvaa laaduntarkkailua ja tiettyjä sertifikaatteja. Näiden lisäksi Foundation Medicinen geeniprofilointi on julkaistu yhdessä maailman parhaimmista tieteellisistä lehdistä, ja se on ensimmäinen USA:n lääkeviranomaisen FDA:n hyväksymä laaja geeniprofilointipalvelu, kertoo Linnankivi.

Genomitiedon hyödyntäminen edellyttää vankkaa eettistä ja lainsäädännöllistä perustaa. Ymmärryksen lisääminen kansalaisten keskuudessa siitä, miksi geenitestejä tehdään ja milloin ne ovat tarpeellisia oman terveyden ja sairauden hoidon kannalta, on tarpeellista.

Syovän geenianalyysi auttaa lääkäriä tehokkaan hoidon valinnassa

Tulevaisuudessa syöpähoitoa ei valita enää pelkästään syöpätyypin nimen perusteella. Tärkeintä on tietää, mikä soluissa on vialla. Syövän geenianalyysi on askel yksilöllisempien hoitojen suuntaan.

– Uskon, että geenianalyysi tulee jatkossa Suomessakin olemaan osa normaalia ja arkipäiväistä hoitoa. Haluamme olla maailman kärjessä mukana, toteaa Docrates Syöpäsairaalan ylilääkäri Tuomo Alanko.

Verrattuna aiempiin, yksittäisiä geenejä tai pientä geenijoukkoa tutkiviin testeihin, uusilla testeillä saadaan laajasti selville se, mitä kasvaimesta on nykytiedon perusteella mahdollista selvittää. Testi auttaa myös poissulkemaan todennäköisesti tehottomia hoitoja.

– Tekemällä hoitovalinta täsmällisemmin ja kohdennetummin voidaan välttää se, että hoidetaan vääriä potilaita väärillä lääkkeillä. Meillä on nyt jo sellaisia geneettisiä markkereita, jotka voivat sulkea pois hoitoja, joita olemme aiemmin käyttäneet ja jotka ovat olleet potilaalle tehottomia. Nyt voidaan testaamalla todeta, että tälle potilaalle tämä lääke ei tehoa.

Mitä geenianalyysi tarkoittaa potilaalle?

Geenianalyysin käyttö arvioidaan kunkin potilaan kohdalla yksilöllisesti. Testin hyödyntämiseen vaikuttaa muun muassa syöpätyyppi ja syövän levinneisyysaste.

Jos testaaminen arvioidaan ajankohtaiseksi, lääkäri käy potilaan kanssa läpi sekä käytännön asiat että odotukset testille. Alanko ei halua maalata testistä liian ruusuista kuvaa, sillä geenianalyysi ei aina tarjoa toivottua tietoa.

– Osassa syöpätyypeistä jopa puolella tutkituista löytyy joku käyttökelpoinen tieto lääkityksen kohdentamiseksi. Joissain toisissa syöpätyypeissä testaaminen on puolestaan neulan etsimistä heinäsuovasta, Alanko toteaa.

Potilaan on hyvä varautua myös siihen, että vaikka hyödynnettävää tietoa löytyisi, lääkehoito saattaa osoittautua mahdottomaksi.

Testitulosta analysoidessa keskitytään kuitenkin pääasiassa niihin lääkkeisiin ja mahdollisuuksiin, jotka ovat saatavilla.

– Käymme läpi myös sen, että kaikkia sellaisia lääkkeitä, joita testi voi indikoida, ei ole vielä saatavilla Suomessa. Osa toki on ihan apteekkien hyllyillä, mutta osa voi olla siinä määrin kokeiluvaiheen lääkkeitä, että niitä ei saa kuin lääketutkimuksessa. Toivon, että geenianalyysi helpottaa tulevaisuudessa myös uusien lääkkeiden käyttöönottoa.

Potilaan kannalta geenianalyysi konkretisoituu usein kudosnäytteen ottoon ja taloudelliseen pohdintaan.

– Paras data saadaan, kun geenianalyysi voidaan tehdä kudosnäytteestä, eli kasvaimesta otetusta, tuoreesta kudospalasta. Jos näytettä ei ole saatavilla, joudumme tekemään biopsian. Tämä on potilaan kannalta se epämiellyttävin osuus. Välillä joudutaan myös miettimään, voiko näytettä ylipäätään ottaa ja kuinka riskialtista se on, Alanko toteaa.

Geenianalyysi itsessään maksaa muutamia tuhansia euroja, mutta mahdolliset hoidot voivat olla hyvinkin hintavia. Alanko uskoo, että ilman kustannuskysymystä testi tehtäisiin kaikille.

– Jos geenianalyysi tärppää ja sen perusteella löytyy jotakin mitä voisi kokeilla, niin hoito voi olla todella kallista, mikäli lääkkeelle ei ole myönnetty korvattavuutta. Nykytilanteessa ei ole aina järkeä edes testata, jos testin tulosta ei voida hyödyntää, Alanko pohtii.

Milloin geenianalyysia käytetään?

Osassa syöpätyypeistä, kuten keuhkosyövässä, geenitietoa hyödynnetään rutiininomaisesti heti hoidon varhaisessa vaiheessa. Syöpätyypit ovat kuitenkin hyvin erilaisia.

– Keuhkosyövästä ja sen alatyyppistä, adenokarsinoomasta, tiedetään, että jopa puolella potilaista voi löytyä sellainen geenipoikkeama, jota voidaan hyödyntää hoidossa, Alanko toteaa.

Toisissa syöpätyypeissä geeniprofiloinnin hyödyntäminen konkretisoituu huomattavasti myöhemmin. Välillä vasta silloin, kun tavalliset tai rutiininomaiset hoitokeinot on jo käytetty.

– Nyt on jo maailmalla sairaaloita, joissa jokaiselle levinneeseen syöpään sairastuneelle tehdään geenianalyysi. Etenkin levinneissä syövissä testi voi toimia ongelman ratkaisun työkaluna, Alanko kertoo.

Miksi geenianalyysi kannattaa?

Hyödyntämällä uusia menetelmiä syövästä ja sen mekanismeista saadaan lisää tietoa. Tutkimalla ja oppimalla lisää, yhä suurempi joukko potilaita saadaan hoidettua.

– Tärkeimpänä tavoitteena on, että löydetään entistä tehokkaampia hoitoja, jotka voivat olla potilaan kannalta käänteentekeviä. Tavoitteena on myös pystyä hoitamaan sellaisia potilaita, joille ei aikaisemmin ole ollut hyvää hoitoa tarjolla ehkä lainkaan. Samalla voidaan löytää hoitomuotoja, jotka tuovat pienempiä haittavaikutuksia ja parantavat elämänlaatua.

 

Kokemus 160 000 potilaasta

FoundationOne CDx -geeniprofilointi sopii kaikille kiinteiden kasvainten syöpätyypeille – myös kun syövän alkuperää ei tunneta.

FoundationOne CDx auttaa löytämään mahdollisimman monia hoitovaihtoehtoja. Analysoimalla 324 geeniä pystytään FoundationOne CDx:n avulla tutkimaan kerralla kaikentyyppiset muutokset genomissa, jotka mahdollisesti vaikuttavat syöpäkasvaimen kasvuun. Näitä muutoksia ovat DNA:n pistemutaatiot, insertiot, deleetiot, kopiolukumuutokset ja geenifuusiot.

Alla olevasta kuvasta voi nähdä FoundationOne-geeniprofilointianalyysien jakaantumisen eri syöpätyyppien kesken ensimmäisten 160 000 Foundation Medicinen analysoimien potilaiden kohdalta. Tutkitut tapaukset sisältävät yli 55 erilaista kasvaintyyppiä. Yleisimmät syövät olivat keuhko-, rinta- ja paksusuolen syövät. Kuitenkin yksi kolmasosa kasvaimista oli harvinaisia kasvaintyyppejä. Näitä olivat esimerkiksi neuroendokriini-, sylkirauhas-, lisämunuaiskasvaimet, melanoomat, paksusuolen ulkopuoliset ruoansulatuskanavan kasvaimet ja neuroblastoomat. FoundationOnen avulla myös harvinaisista syövistä saadaan lisätietoa, josta voi olla hoidon suunnittelussa apua.